Sindrom Down | Ciri-ciri, Komplikasi & Diagnosis

Apa itu Sindrom Down?

Sindrom Down adalah sejenis kecacatan genetik yang berlaku sejak lahir yang mana bayi yang dilahirkan mempunyai 3 salinan kromosom pada kedudukan kromosom 21. Ia juga dikenali sabagai Trisomi 21. Bagi bayi yang normal, kromosom 21 sepatutnya mempunyai hanya 2 salinan kromosom sahaja.

kedudukan kromosom 21 mempunyai 3 salinan kromosom yang tak normal

Dianggarkan lebih kurang 1 bayi akan dilahirkan sebagai Down Sindrom bagi setiap 1000 kelahiran. 

Apakah faktor-faktor risiko untuk melahirkan bayi Sindrom Down?

Faktor-faktor berikut boleh menyumbang kepada risiko untuk melahirkan anak Sindrom Down:

1. wanita yang hamil pada usia lanjut
   • berikut adalah kebarangkalian untuk melahirkan anak Sindrom Down mengikut umur wanita semasa hamil:
     

     Umur wanita hamil	Kebarangkalian untuk mendapat anak Sindrom Down
     20-29	1 untuk setiap 1500 kelahiran
     30-34	1 untuk setiap 800 kelahiran
     35-39	1 untuk setiap 270 kelahiran
     40-44	1 untuk setiap 100 kelahiran
     45 dan ke atas	1 untuk setiap 50 kelahiran

2. pernah mempunyai sejarah melahirkan anak Sindrom Down 
   • kebarangkalian untuk melahirkan anak Sindrom Down adalah 1-1.5% lebih tinggi mengikut umur wanita ketika hamil bagi mereka yang pernah melahirkan anak sebegini sebelum ini.
3. pasangan ibu bapa yang mempunyai genetik pembawa Trisomy 21

Jenis-jenis Sindrom Down

Sindrom Down terbahagi kepada 3 jenis iaitu:

1. Sindrom Down Trisomi Penuh (Full trisomy Down Syndrome)
   • Jenis Sindrom Down ini merangkumi lebih kurang 95% daripada bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini. Setiap kromosom pada kedudukan 21 gen mempunyai 3 salinan kromosom bagi jenis sindrom ini.
2. Sindrom Down Translokasi
   • Sindrom Down jenis ini berlaku apabila sebahagian daripada kromosom 21 dilekatkan (ditranslokasi) kepada kromosom lain sebelum atau semasa proses persenyawaan. Kanak-kanak jenis ini mempunyai dua salinan biasa kromosom 21, tetapi mereka juga mempunyai genetik tambahan daripada kromosom 21 yang melekat kepada kromosom lain.
   • Sindrom Down translokasi merangkumi lebih kurang 3% daripada bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini.
3.  Sindrom Down Mosaic
   • Ia merangkumi lebih kurang 2% daripada bayi yang dilahirkan dengan Sindrom Down.
   • Kanak-kanak Sindrom Down jenis ini mempunyai 3 salinan kromosom 21 pada sesetengah sel manakala yang lain mempunyai 2 salinan normal kromosom 21.
   • Kanak-kanak yang menghidap Sindrom Down mosaic mempunyai ciri-ciri kanak-kanak normal dan kanak-kanak Sindrom Down.

Ciri-ciri Sindrom Down

ciri-ciri Sindrom Down

Bagaimana doktor menyaring dan mendiagnosiskan Sindrom Down semasa kehamilan?

Saringan Sindrom Down boleh dilakukan semasa kehamilan. Ia sangat berguna untuk menentukan kebarangkalian bayi yang dilahirkan mempunyai sindrom ini. 

Kaedah saringan yang biasa dilakukan ialah:

1. Ujian darah
   • Sampel darah wanita hamil akan diambil dan kandungan beberapa jenis protein dan hormon di dalam darah akan dikaji.
   • Selain itu, ujian genetik non-invasive prenatal testing juga boleh dilakukan dan ia biasanya memberikan ketepatan sebanyak 99%.
2. Imbasan ultrasonografi bayi
   • Kaedah ini boleh meramal kebarangkalian bayi yang dilahirkan adalah Sindrom Down. Semasa imbasan dilakukan, ruang antara tulang tengkuk dan tisu tengkuk akan diukur. Sekiranya ruang tersebut besar, bayi tersebut berkemungkinan memiliki sindrom ini.
3. Kajian sampel chorionic villus pada uri (placenta)
   • Kaedah ini biasanya dilakukan untuk mendiagnosis dan bukan untuk menyaring kehadiran sindrom ini.
4. Amniocentesis
   • Dalam kaedah ini, sedikit sampel air ketuban akan diambil untuk dikaji kandungan beberapa jenis protein. Kaedah ini juga biasanya dilakukan untuk mendiagnosis dan bukan untuk menyaring kehadiran sindrom ini.

Apakah komplikasi-komplikasi Sindrom Down?

Sindrom Down boleh mengakibatkan komplikasi-komplikasi berikut:

1. penyakit jantung
   • lebih kurang 40-50% bayi Sindrom Down mempunyai masalah jantung berlubang dan 60% daripada mereka memerlukan rawatan rapi di hospital.
2. masalah pendengaran
   • lebih kurang 50% daripada kanak-kanak Sindrom Down mempunyai masalah pekak.
3. masalah penglihatan
   • lebih kurang 50% daripada kanak-kanak Sindrom Down mempunyai masalah rabun.
4. masalah gusi dan gigi
   • mereka mudah mendapat masalah radang dan jangkitan kuman pada gusi (periodontitis).
5. masalah kelenjar tiroid
6. masalah sistem imun yang lemah
   • kanak-kanak Sindrom Down mempunyai risiko 12 kali ganda lebih tinggi untuk mendapat jangkitan kuman berbanding dengan kanak-kanak normal.
7. masalah sistem penghadaman
   • kanak-kanak Sindrom Down mudah mengalami masalah penghadaman dan mereka mudah mendapat cirit-birit, sembelit dan kembung perut.
8. kanser darah leukemia
9. masalah psikologi, pembelajaran dan tingkah laku
   • kanak -kanak Sindrom Down lebih mudah mempunyai masalah autism, attention deficit hyperactive disorder (ADHD), obsessive compulsive disorder dan kemurungan.
10. dementia
    • lebih kurang 40% individu Sindrom Down mempunyai masalah nyanyuk (Alzheimer’s disease) apabila mereka mencecah umur 50-59 tahun.